通过 是最常见的症状，本病患者多有间断性镜下血尿，少数患者发生无痛性肉眼血尿，常伴有高钙尿症和扩张的小管脆性增加，表现为症状明显的持续性血尿。 2.尿路感染 也是常见的临床表现，肾盂肾炎可为本病的首发症状，尿液在扩张的乳突小管内滞留和结石成为反复尿路感染的主要原因。患者由于髓质单核细胞浸润，有时可发生无症状性细菌尿，应当与尿路感染引起的白细胞尿相鉴别。 3.肾钙质沉着和肾结石 肾钙质沉着在本病患者中很常见，约半数有肾实质钙化。结石多发生在双肾，呈多发性，结石成分与普通泌尿系结石相似。结石可引起血尿、腰痛等相关临床表现，亦可无明显症状，仅在体检中被偶然发现。 4.肾小管功能受损 如尿浓缩功能障碍、部分或完全性远端肾小管性酸中毒、低枸橼酸尿等。 5.其他 常伴发其他先天性疾病，可伴有偏身肥大、先天性幽门狭窄、马方综合征、马蹄肾等。
检查1.实验室检查 尿常规显示尿红细胞增多，也可有白细胞增多。
2.影像学检查 超声检查：可探测到钙化和结石的非特异性声像图，表现为髓质回声增强，但由于本病一般囊肿较小，超声有时难以清楚显示。
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