肾输尿管先天异常与发育异常有关。肾脏由两部分发育而来，输尿管芽发育膨大成肾盂、分支为肾大、小盏和集合管；包绕输尿管芽的生肾组织生成肾小球并与集合管连接；肾自盆腔向腰部上升；在上升时肾轴旋转。在胚胎发育过程中，上述任何一步发生障碍或异常都会出现肾脏或输尿管异常。肾盂输尿管重复畸形、异位肾、孤立肾、马蹄肾临床较常见，这些异常可无症状或因并发症出现感染、结石及梗阻等表现。
2.影像学表现肾盂输尿管重复畸形（renalpelviureteralduplication）变化较多，较为典型的是一侧或双侧肾脏分为上下两部分，并各自与独立的肾盂输尿管连接。排泄性尿路造影、MRU、CTU可显示患侧有双肾盂双输尿管。
肾盂输尿管重复畸形IVP图像
左肾上下两肾盂各自连接一输尿管
异位肾（ectopickidney）位于盆腔内的肾胚在上升过程中受阻即形成异位肾。异位肾通常位于盆腔，偶尔位于胸腔。排泄性尿路造影、CT、MRI增强扫描均能显示这种异常，表现与正常肾相同，仅位置不同而已。
孤立肾（solitarykidney）一侧无肾且无异位肾。排泄性尿路造影单侧肾脏显影，对侧不显影。但不能与其他原因所致的病肾不显影鉴别。CT、MRI表现为一侧肾窝内无肾结构且无异位肾，同侧肾窝内多为肠管影，对侧肾代偿性增大。
孤立肾CT图像
右侧肾窝无肾影，左肾代偿性增大
马蹄肾（horse-shoekidney)是肾脏融合畸形。在胚胎发育早期两侧的肾胚受挤压融合，多数为两肾下极融合，形如马蹄。排泄性尿路造影两肾下极融合成峡部，位置较正常低，肾轴由外上斜向内下，肾盂位于腹侧，肾盏指向背侧。CT、MRI显示两肾在腹主动脉、下腔静脉前融合并有肾轴旋转不良。
马蹄肾CT增强图像
两肾下极融合及肾轴旋转不良
3.鉴别诊断上述肾输尿管先天异常影像学诊断不难，当排泄性尿路造影诊断有疑问时，选择超声、CT或MR检查常能明确诊断。
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