李先生的困惑
我这一年来老是腰痛发烧。大夫说我重复肾，这我小时候就知道了，但不就多一个肾吗，跟我的症状有啥关系？
真的只是多一个肾吗？
重复肾
定义、流行病学及分类
临床上常将重复肾与双输尿管畸形称为重复肾畸形[1]，本质上为肾集合系统完全或部分重复，重复肾畸形并非肾脏数目增加的畸形，而是一种肾脏结构上的畸形改变，与正常发育肾脏融合为一体，仍是一个肾脏。是最常见的泌尿道先天异常[2]，在人群中的发病率为0.7%～4.0%[3]，女性患者多于男性，单侧受累多于双侧受累[4]。
重复肾畸形分为完全型和不完全型。完全重复（图1，b）是指1个肾脏所拥有的两条输尿管并分别引流入膀胱或膀胱以下部位,比如男孩的输尿管可进入后尿道、射精管或附睾，女孩的输尿管可进入阴道或子宫[5]。不完全重复（图2，c，d，e）是指一个肾脏所拥有的2条输尿管最终融合成一条通道,并通过一个开口引流入膀胱[6]。
图1重复肾的可能表现[7,8]，示意图。正常肾脏（a），完全型重复肾（b），不完全型重复肾伴Y型输尿管（c），输尿管盲端未进入膀胱（d），双输尿管融合呈“倒Y型”（e）。
病因
在胚胎第4~6周，中肾管下端弯曲处出现一被称为输尿管芽的小盲管向背侧突出，近端形成输尿管而远端则被原始肾组织所包埋进而形成肾盂肾盏集合管[9]。形成重复肾盂的原因是输尿管芽远端同时有两支分出，如分支过早则形成不完全性重复输尿管，而在中肾管下端又发出另一输尿管芽，则形成完全性重复输尿管[7]。
遗传学上具有不完全外显性，发病与基因突变（SIX1[10]、Wnt5a[11]等）、拷贝数变异[12]及环境（如放射线[13]）等多因素有关，其发病机制尚不完全明确。
临床表现
肾的上肾段与下肾段之间有一浅沟为分界线,一般上肾段发育小,且常为单个肾盏,易于感染或积水,功能不良,常合并输尿管囊肿、异位开口等多种复杂畸形。重复肾形态上分为3型：发育型、积水型、发育不良型。发育型：上下肾盂相似，均发育良好；积水型：上肾盂积水，输尿管常有梗阻，可合并输尿管囊肿，下肾盂向外、下移位；发育不良型：下肾盂小，部分呈囊泡状，部分呈桑葚状，肾盂少量积液，常合并输尿管异位开口。
积水型、发育不良型重复肾常因上肾段合并症出现相应的临床症状，表现为：反复的尿路感染，尿淋漓，排尿困难，尿道口脱出肿物，腹部膨隆、腹部肿物，如合并有结石，可出现血尿[14]；无合并症者临床常无症状和体征。
发育型重复肾输尿管开口位置均位于较正常位置，没有明显的临床症状，或仅有轻微症状，大多数病例是在检查其他疾病过程中意外发现的。
影像学
超声：对重复肾具有很好的诊断价值,无创、花费低，为首选检查方法；但容易受到肠道内气体的干扰，忽略正常输尿管，难以发现输尿管异位开口位置。
静脉肾盂造影：能反映肾功能，直观显示肾盂、肾盏及输尿管形态、位置，多数情况下可确诊肾盂输尿管重复畸形。
CTU（CT尿路三维成像即CT造影并三维重建技术）：可清楚显示肾盂、输尿管及膀胱的全貌，清晰显示输尿管的变异、畸形、受压及扩张等改变[15]。
磁共振泌尿系水成像：一种泌尿系三维成像检查，能显示尿路梗阻的部位及梗阻程度，无辐射、无创伤、不需注射对比剂，适合肾功能明显减退、肾盂积水而显影不良及碘过敏患者。
治疗
对病情轻微、无临床症状的患者，可保守观察[14]。
对有临床症状或出现继发疾病的患者，应选择手术治疗，延误诊治可能导致重复肾功能出现不可逆的损害[16]。
李先生的症状很有可能是重复肾引起的肾脏结构改变继发泌尿系感染，需要考虑外科手术联合内科抗感染等综合治疗。
CAKUT团队介绍
医院肾内科已开设先天性肾脏及尿路畸形（CAKUT）门诊。该门诊由陈丽萌教授指导，多学科合作，旨在帮助因CAKUT出现慢性肾脏病患者，通过生活方式、用药等指导，帮助其评价肾脏功能，延缓肾功能恶化，改善生活质量。如果您的影像学检查发现肾脏或输尿管、膀胱结构异常；或者您的父母兄弟姐妹存在先天性肾脏和尿路畸形，可发邮件至cakut_
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